بر اساس تحقیقات انجام شده، محققان یک جهش ژنتیکی نادر را در ایتالیایی‌ها شناسایی کردند که منجر به ابتلای زودرس به آلزایمر شده و یک جهش ژنتیکی دیگر نیز در ایسلندی‌ها شناسایی کردند که منجر به تاخیر در ابتلا به این عارضه می‌شود.

یک پژوهشگر از دانشگاه بریتیش کلمبیا کشف کرد که به‌کارگیری یک قیچی آنزیمی می‌تواند از زوال عقل که مرتبط با آلزایمر است، جلوگیری کند.

دکتر “ویهانگ سانگ” و گروهش برای انجام تحقیقات خود در مورد شیوه‌های تاثیرگذاری جهش ژنتیکی روی ابتلای زودرس یا تاخیر در ابتلا به آلزایمر، به یک گروه از موش‌ها ویروسی که موجب جهش ایتالیایی‌ها شده بود و به گروهی دیگر از موش‌ها ویروس استخراج شده از ایسلندی‌ها را تزریق کردند.

جهش روی پروتئینی که به عنوان یک پیش‌ساز برای “بتا آمیلوئید” عمل می‌کند، اتفاق می‌افتد. “بتا آمیلوئید” پروتئینی است که موجب ایجاد پلاک در مغز افراد مبتلا به بیماری آلزایمر می‌شود.

اگر بتوان پروتئین‌های پیش‌ساز را به شیوه‌ای برش زد که “بتا آمیلوئید”های ایجاد شده کمتر چسبنده و کوتاه‌تر باشند، آنگاه می‌توانند در برابر ایجاد پلاک و انبوه شدن مقاومت کنند.

هر دو جهش ژنتیکی که در ایتالیایی‌ها و ایسلندی‌ها رخ داد، در یک محل مشابه از پروتئین‌های پیش‌ساز متشکل از یک زنجیره ۷۷۰ تایی از آمینو اسیدها اتفاق افتاد.

دکتر “سانگ” و همکارانش با توجه به مشاهدات خود از روند تغییر در موش‌ها، در مورد جهش ایتالیایی‌ها دریافتند که “آلانین آمینو اسید” جایگزین “والین” شده است. این موجب می‌شود آنزیم “BACE1” پروتئین را به رشته‌های بلندتر برش بزند که چسبنده‌تر هستند و منجر به آلزایمر زودرس می‌شود.

در جهش ژنتیکی ایسلندی‌ها نیز درست بر خلاف مورد ایتالیایی‌ها “آلانین” جایگزین “ترئونین” شده است که باعث می‌شود آنزیم “BACE1” پروتئین را به رشته‌های کمتر چسبنده و کوتاه‌تر برش بزند.

اسید آمینه یا آمینو اسید در شیمی به هر مولکولی که شامل گروه‌های کاربردی آمینه و کربوکسیلیک اسید است، گفته می‌شود. اسید آمینه واحد تشکیل دهنده پروتئین است. اسیدهای آمینه در هنگام ساخته‌شدن پروتئین‌ها از RNAپیغامبر یا mRNA به یکدیگر می‌پیوندند.

در زیست‌شیمی به اسیدهای آلفاآمینو یعنی آن اسید آمینه‌هایی که در آنها آمینو و کاربوکسیلات هر دو به کربنی یگانه چسبیده‌اند، اسید آمینه می‌گویند و به دو دسته ضروری و غیر ضروری تقسیم می‌شوند.

آلانین  یکاسید آمینه نوع یک است. آلانین یک اسید آمینه غیر ضروری است که در زنجیر جانبی آن یک گروه متیل به کار رفته و از این رو یک اسید آمینه غیر قطبی هم هست.

والین نیز یکی از ۲۰ اسید آمینه‌ اصلی یاخته‌های زنده است و یکی از سه نوع آمینو اسید شاخه‌دار است که برای اولین بار درسال ۱۹۰۱ توسط Emil fischer آلمانی از هیدرولیز پروتئین و تجزیه از کازئین شناسایی شد. والین یک آمینو اسید غیر قطبی و آب گریز است. به همین دلیل در ساختار هموگلوبین گلوتامیک اسید آب‌دوست جایگزین این آمینو اسید شده تا گلبول های قرمز دچار لختگی نشوند.

ترئونین جزو آلفا آمینو اسیدها و از خانواده آمینو اسیدهای ضروری با پیوند قطبی است. ترئونین به همراه سرین و تیروزین یکی از سه اسید آمینه دارای خاصیت پروتئینی در گروه الکل‌ها است.

بنابراین دکتر “سانگ” به این نتیجه رسید که اگر “BACE1” بتواند پروتئین‌های پیش ساز را به رشته‌های کوچک‌تر تقسیم کند، می‌توان کنترل بیشتری روی تعلیق یا به تاخیر انداختن آلزایمر داشت.

در تحقیقات قبلی تلاش شده بود تا دارویی ساخته شود که “BACE1” را خاموش و بی‌اثر کند.

دکتر “سانگ”، پروفسور روانشناسی و پژوهشگر آلزایمر می‌گوید: اگر ما بتوانیم جایی را که “BACE1” پروتئین‌های پیش‌ساز را قطع می‌کند، به درستی تنظیم کنیم، به روش بسیار موثری برای کاهش تولید پلاک در مغز بدون تاثیر بر سایر پروسه‌ها دست خواهیم یافت.

وی افزود: این موضوع یک هدف جدید را در تحقیقاتمان برای ما به وجود آورده است و آن تولید دارویی است که از بجای این که شبیه چکش عمل کند، یک تیغ مفید جراحی باشد.

نتایج تحقیقات دکتر “سانگ” و گروهش در “The Journal of Neuroscience” منتشر شده است.